Questão 3

Síndrome de Treacher Collins com atresia coanal: relato de caso e revisão de suas características.

ANDRADE, Eduardo C. et al . Síndrome de Treacher Collins com atresia coanal: relato de caso e revisão de suas características. Rev. Bras. Otorrinolaringol. São Paulo, v. 71, n. 1, Fev. 2005 .
Disponível em : . access on 30 May 2011. doi: 10.1590/S0034-72992005000100021.

“A Síndrome de Treacher Collins ou Disostose Mandibulofacial (uma rara doença hereditária autossômica dominante) apresenta-se com deformidades crânio-faciais, tendo expressão e severidade variável. É uma malformação congênita que envolve o primeiro e segundo arcos branquiais. A Síndrome de Treacher Collins tem incidência estimada em uma faixa de 1:40000 a 1:70000 nascidos vivos.”
“A síndrome pode apresentar grande variação de diferentes formas clínicas: anormalidades dos pavilhões auriculares, hipoplasia dos ossos da face, obliqüidade antimongolóide das fendas palpebrais com coloboma palpebral inferior e fissura palatina.”
“A Síndrome de Treacher Collins raramente está associada com atresia coanal.”
“Paciente feminino, 18 anos, procurou o serviço de otorrinolaringologia com queixa de obstrução nasal e respiração bucal. Apresentava ao exame obliqüidade antimongolóide das fendas palpebrais, hipoplasia de arco zigomático e mandibular, coloboma palpebral inferior bilateral e malformação dos pavilhões auriculares. Apresentava déficit de linguagem e aproveitamento escolar regular. Desvio de septo nasal anterior e posterior foram observados pela rinoscopia.”
“A paciente foi submetida à septoplastia e correção de atresia coanal pelo acesso transpalatal, sendo colocado um dreno torácico em cada cavidade nasal, visando manter a permeabilidade das coanas. “
“Apresentou no pós-operatório episódios de apnéia noturna, mesmo mantendo coanas pérvias. Foi submetida à cirurgia de mentoplastia de avanço pela equipe da cirurgia ortognática do serviço e uvulopalatoplastia pela equipe de otorrinolaringologia. Apresentou boa evolução com melhora do padrão respiratório.”
“A abordagem atual para as deformidades clínicas na Síndrome de Treacher Collins visa a correção funcional, a correção estética e a necessidade de apoio psicossocial, tendo a participação conjunta de uma equipe multidisciplinar formada por otorrinolaringologistas, cirurgiões craniofaciais, oftalmologistas, fonoaudiólogos, psicólogos e cirurgiões-dentistas para obter tal objetivo.”