Questão 3

A síndrome de Marfan e seus aspectos odontológicos: relato de caso e revisão da literatura.

BARALDI, C. E. ; PARIS, M. F. de; ROBINSON, W. M. A síndrome de Marfan e seus aspectos odontológicos: relato de caso e revisão da literatura. Rev da Faculdade de Odontol de Porto Alegre. Vol.49, n.3 (2008). Disponível em: http://seer.ufrgs.br/RevistadaFaculdadeOdontologia/article/view/6248/7639

“A síndrome de Marfan é uma doença do tecido conjuntivo , de caráter hereditário, com grande variabilidade de expressão clínica.”
“Acredita-se que a Síndrome de Marfan deva-se a uma mutação no gene que codifica a proteína fibrilina-1 (FBN1), localizado no braço longo do cromossomo 15 (15q21.1). Trata-se de um gene grande (110Kb) e segmentado (65 éxons).”
“A incidência é estimada em 1:10.000 indivíduos, sendo a maior parte dos casos familiais, com aproximadamente 5% dos casos devendo-se a mutações novas em indivíduos sem história familiar. “
“A doença é pleiotrópica, envolvendo principalmente três sistemas: esquelético, ocular e cardiovascular.”
“O diagnóstico da SM é clínico, baseado nos sinais e sintomas da doença.”
“No sistema esquelético, é clássica a descrição de estatura corpórea elevada, com membros longos, sendo o segmento inferior maior do que o superior, e a envergadura maior do que a estatura. A presença de dedos longos (aracnodactilia) é característica. O tórax é longo, geralmente deformado. Escoliose pode estar presente, bem como protusão do acetábulo.”
“As alterações oculares são frequentes, sendo a subluxação do cristalino (ectopia lentis) considerada um sinal maior. O comprimento exagerado do globo ocular pode estar presente, contribuindo para miopia. A incidência de catarata e glaucoma é maior do que na população geral.”
“As manifestações CV são as que inspiram maior preocupação, devido à sua gravidade. Anomalias da artéria aorta, como dilatação ou dissecção da região ascendente (sinal maior), são frequentes. Dilatação da artéria pulmonar e alterações da artéria aorta descendente podem manifestar-se com o avançar da idade.”
“As alterações craniofaciais foram classifi cadas por De Paepe et al. (1996) como critérios menores para o diagnóstico. São muito importantes, contudo, na prática clínica odontológica, pois determinam uma série de necessidades de tratamento para melhora das funções de mastigação, de respiração, de fonação e de deglutição .”
“A respeito de alterações dentárias, Ortolan, Dualibi e Dualibi (2000) descreveram um caso de paciente portador da SM, observando atraso de irrompimento dentário, presença de dentes supranumerários mandibulares e a ocorrência de implantação anormal dos mesmos.”
“Os portadores da SM apresentam graus variáveis de distúrbios respiratórios obstrutivos altos.”
“A possibilidade de maior resistência nasal nos pacientes com SM, devido às alterações anatômicas da maxila.”
“As pessoas portadoras da SM apresentam alta frequência de alterações cefalométricas, como a retrusão da maxila e da mandíbula, o ângulo mandibular aumentado, bem como excesso de altura facial. Tais alterações mostraram-se ainda significativamente relacionadas a altos índices de apneia obstrutiva.”
“Existem ainda evidências sugestivas de maior prevalência de distúrbios temporomandibulares em pacientes portadores da síndrome.”
“A identificação dos pacientes portadores da SM, bem como a determinação de órgãos e/ou sistemas comprometidos, prévio ao tratamento odontológico, é de importância devido ao risco elevado de complicações CV, inclusive endocardite bacteriana."
“As correções dentofaciais podem ainda contribuir para diminuir a maior prevalência de sintomas temporomandibulares associada à síndrome.”