Questão 3

Estudo genético-clínico de 20 pacientes com trissomia 13 (síndrome de Patau)

SUGAYAMA, S. M. M.; KIM, C. A.; ALBANO, L. M. J.; UTAGAWA, C. Y.; BERTOLA, D. R.; KOIFFMANN, C. P.; GONZALEZK, C. H.

“A trissomia13 constitui a terceira trissomia autossômica mais freqüente entre os nativivos. Foi descrita em 1960, por Patau et AL.”
“As principais anomalias apresentadas pelos pacientescom trissomia13 consistem em baixo peso ao nascimento, retardo de crescimento e desenvolvimento, microcefalia, ulcerações no couro cabeludo (aplasia cutis), microftalmia, lábio leporino e/ou fenda palatina, orelhas displásicas, polidactilia pós-axial em mãos e/ou pés.”
“No sistema digestivo, a poliesplenia estava presente em 60% e a malrotação intestinal em 20% dos pacientes. No trato urinário observaram-se hidronefrose, dilatação pielocalicial e rim policístico. As principais anomalias genitais observadas nos meninos foram: criptorquidia e micropênis. Nas meninas verificou-se útero bicorno e hipoplasia ovariana.”
“A tríade característica - microftalmia, lábio leporino/fenda palatina e polidactilia - encontrava-se presente em 70% dos pacientes.”
“Os recém-nascidos com trissomia 13 apresentam alterações na composição da hemoglobina, havendo uma persistência da hemoglobina fetal durante o período neonatal em quase todos os casos.”
“A mortalidade perinatal é bastante elevada na trissomia 13, sendo rara a sobrevida dos pacientes após o primeiro ano de vida. A sobrevida média é de 130 dias. O prognóstico é melhor nos pacientes que apresentam trissomia 13 por translocação ou trissomia 13 mosaico.”
“Somente 12% dos pacientes com trissomia 13 livre sobrevivem até um ano de idade, diferentemente dos casos de mosaico em que mais de 30% conseguem ultrapassar esse período. A síndrome de Patau se deve à trissomia livre do cromossomo 13 em 80% dos casos.”
“Os principais estudos sobre a origem parental do cromossomo extranumerário na trissomia livre do13 mostraram uma origem materna em 85% e paterna em 15% dos casos.”
“Quanto ao aconselhamento genético, o risco de recorrência da trissomia 13 livre e da trissomia 13 em mosaico é inferior a 1%. Nos casos de trissomia 13 por translocação está indicado o estudo cromossômico dos genitores para verificar se um deles é portador de translocação balanceada envolvendo o cromossomo 13, o que acarretaria um risco teórico maior.”
“A suspeita diagnóstica pré-natal da trissomia 13 é confirmada pela análise cromossômica fetal através da amniocentese.”
“As 20 crianças com trissomia 13 estudadas pela Unidade de Genética Clínica do Instituto da Criança no período de 1974 a 1997 mostrou que: Onze pacientes (55%) com trissomia 13 eram meninas e nove (45%), meninos. A proporção sexual foi de 1M:1,2F. A maioria dos pacientes (67%) foram avaliados, pela primeira vez, durante a internação hospitalar.”
“A idade à primeira avaliação genética variou de 24 horas de vida a 5 meses de idade.”
“O estudo cromossômico mostrou trissomia 13 livre em 80% dos casos, trissomia 13 por translocação em 10%, sendo um destes 46, XX, t(13,14) e outro t(13,13); e trissomia 13 em mosaico (46, XX/47, XX, + 13) nos 10% restantes.”
“A média da idade materna foi de 28,3 anos (n = 15) para os casos trissomia 13 livre; 24,0 anos (n = 2) para trissomia 13 por translocação e 33,0 anos (n = 2) para trissomia 13 em mosaico. A média da idade paterna foi de 28,9 anos para os casos de trissomia 13 livre; 24,0 anos para trissomia 13 por translocação e 38,5 anos (n = 2) para trissomia 13 em mosaico.”
“A tríade clássica da síndrome de Patau - microftalmia, lábio leporino ou fenda palatina – foi observada em 35% dos nossos pacientes com trissomia 13.”
“Todos os pacientes apresentaram microcefalia, dificuldade de crescimento, atraso de desenvolvimento neuropsicomotor grave e hipotonia.”
“A trissomia 13 é uma aberração cromossômica quase sempre associada a anomalias oculares.”
“Os raros sobreviventes com trissomia 13, na literatura,apresentavam retardo mental profundo.”
“O conhecimento do prognóstico e dos padrões de sobrevida dos pacientes com trissomia 13 tem grande importância nas questões médicas e éticas, quanto à instituição ou não de tratamentos invasivos.”